Radiology:MRI，给你一双看清白质消融自然病因的眼睛！

灰质冰冻（VWM）是脑灰质营养不良性疟疾的一种表现形式，其之前脑灰质是唯一或最突出的均受影响一个组织。判别VWM的MRI特征是脑灰质的进行性密集和囊性忽略，于FLAIR三幅像上表现为脑灰质接收器吻合或与脑组织（CSF）不同。

VWM是由EIF2B1-5遗传物质之前的任何一个遗传物质的双原封不动序列变异引起的，这些遗传物质编码真核翻译接续遗传物质eIF2B的五个亚单位。VWM的确诊间隔时间主要是在幼儿早期，但于孕妇期至老年期均可确诊。

在基本上的30年之前，MRI在VWM的诊断之前充分发挥了重要作用。然而，脑灰质波动的间隔时间过程还未被系统深入研究，而且缺乏不同确诊年龄的MRI演变的系统资料。为了使MRI在治疗试验之前充分发挥更是有价值的作用，全因，发表在Radiology杂志的一项深入研究通过对大量经遗传学猜测的VWM病征在MRI上的脑灰质异常十分困难情形的系统深入研究，为临床进一步理解及说明了VWM的发生转型透过了医学影像背书。

根据确诊年龄，将遗传物质核实的VWM病征分层为六组：1岁以下，1岁至2岁以下，2岁至4岁以下，4岁至8岁以下，8岁至18岁以下，以及18岁或以上。经该机构审查的委员会批准后，用三种方法有对1985年至2019年期间获得的所有可用的MRI三幅像三幅像进行了回顾性分析。 (a)测量侧脑室宽度与头骨的%-（脑室与头骨%-[VSR]），以大约脑衰退；(b)在FLAIR三幅像上，通过目测将脑灰质分为短时间、高接收器、密集或囊性忽略的百分比，并转化为灰质波动评分。(c) 脊髓直径被分割并成短时间外观的灰质和灰质、异常但结构上存有的（FLAIR-高接收器）和密集或囊性（FLAIR-高接收器）灰质，以及脑室和脑组织（CSF）。

本深入研究评核了270名病征（之前位年龄，7岁[四分个数范围，3-18岁]；144名女性病征）的共约461次检查；112名病征进行了年终并成像。确诊较晚的病征较强较高的VSR[F(5) = 8.42; P < .001]和CSF体积[F(5) = 21.7; P < .001]，较低的灰质波动评分[F(5) = 4.68; P < .001]和密集或囊性灰质体积[F(5) = 13.3; P < .001]。确诊间隔时间越晚，灰质波动评分[b=-1.6，t（109）=-3.9；P<.001]和VSR[b=-0.05，t（109）=-3.7；P<.001]的十分困难率越低。

三幅 不同确诊年龄的病征在FLAIR三幅像之前脑灰质异常的十分困难情形。(a, e) 一位7个同年确诊的男性病征的第一次（a）和先前一次（e）MRI三幅像（7个同年和23个同年时）。第一次MRI三幅像时，内囊和大脑皮质的FLAIR高密度和大脑基底灰质的极少密集。在先前一次MRI三幅像之前可以看到大脑灰质的完全囊性忽略。在先前一次MRI三幅像之前，侧脑室的后部因灰质塌陷而扩张；脑室的前部一直始终保持狭窄。(b, f) 一名14个同年确诊的男性病征的第一次（b）和先前一次（f）MRI三幅像（19个同年和30个同年时）。第一次MRI三幅像说明了弥漫性灰质异常，基底灰质有密集现象。在先前一次MRI三幅像之前，脑灰质完全被容器改用。(c, g）一个7岁确诊的女性病征的第一次（c）和先前一次（g）MRI三幅像（8岁和25岁时）。灰质深处说明了初放射状的斑点，看出了密集一个组织内保存极佳的血管周围一个组织。先前一次MRI三幅像说明了密集的脑灰质有轻度减小，脑灰质衰退。(d, h) 一名46岁确诊的女性病征的第一次（d）和先前一次（h）MRI三幅像（48岁和55岁）。第一次MRI三幅像说明了脑室周围灰质轻度密集，基底和皮质下灰质胶质化并伴有脑衰退。先前一次MRI三幅像说明了密集未明显减小，脑衰退略有减小。

本深入研究说明了，脑灰质冰冻的病理多种类型和十分困难过程取决于疟疾的确诊年龄：确诊越早，脑灰质波动的囊性忽略越大，十分困难速率越慢：而确诊越晚，则灰质衰退和胶质增生更是占多数。明确这些MRI特征对于正确推论及说明了脑灰质疟疾的病理生理以及进一步的治疗试验透过了强有力的参考依据。

标题出处：

Menno D Stellingwerff,Murtadha L Al-Saady,Tim van de Brug,et al.MRI Natural History of the Leukodystrophy Vanishing White Matter.DOI:10.1148/radiol.2021210110