Neurology：中枢神经系统肾上腺-下丘脑朗格汉斯细胞组织细胞增生症

66岁男性，表现为不断加重的意识模糊和以外小脑功能减退6个月。

MRI可见受累小脑圆筒部和中枢神经的1.7cm弱化肿块。胸部PET扫描提示中枢神经孤立新陈代谢（标准新陈代谢值25.3）（三幅1）。胸部CT，腰穿和感染相关检查以外为阴性。路经脑室内镜活检。显微镜下可见中枢神经胶质线粒体增生，细长带核沟的线粒体炮兵部队，抗病毒组织化学漂白CD1a，Langerin，BRAF（V600E），CD68，CD163和S-100感染性，而Grocott六胺银漂白，革兰氏漂白，抗酸杆菌漂白，Warthin-Starry漂白，单纯肝炎病毒1和2，EB病毒和β-淀粉样线粒体内漂白以外阴性，证实诊断为朗格汉斯线粒体组织线粒体增生症（三幅2）。注意到BRAF（V600E）感染性的对诊断具有举足轻重意义，且可作为潜在的疗程内源性。

（三幅1：冠状位增强T1可见受累圆筒部[A]和中枢神经[B]的弱化肿块；横断位FLAIR可见迷走神经，视束和中枢神经异常信号[C]）

（三幅2：HE漂白可见成群肾形线粒体核，有核沟*，中性粒线粒体，毛细血管周围小T淋巴线粒体**和一些嗜酸性粒线粒体[A-B]；CD1a[C]，Langerin[D]和BRAF V600E[E]抗病毒组织化学漂白感染性）

更早出处：Yeaney GA， Kshettry VR， Isada C. Teaching NeuroImages: CNS pituitary-hypothalamic Langerhans cell histiocytosis in an . Neurology. 2020 Jan 28；